崗位職責(zé)
1、根據(jù)分配的位點(diǎn)進(jìn)行位點(diǎn)解讀,檢索所有相關(guān)文獻(xiàn),按照demo要求,將重點(diǎn)信息翻譯整理到解讀系統(tǒng)對(duì)應(yīng)證據(jù)項(xiàng)詳情中
2、根據(jù)分配的基因及相關(guān)信息撰寫疾病描述、基因功能、致病機(jī)制等,在谷歌、omim、GHR、orpha等查詢基因與各疾病關(guān)系相關(guān)的文獻(xiàn)報(bào)道,將重點(diǎn)信息翻譯整理,按照demo要求填寫
任職要求
1、臨床醫(yī)學(xué)、生物學(xué)、分子生物學(xué)或醫(yī)學(xué)(臨床)遺傳學(xué)相關(guān)專業(yè),具備一定的遺傳學(xué)知識(shí)基礎(chǔ)(具備一定的醫(yī)學(xué)常識(shí),了解腫瘤等);
2、1年及以上遺傳分析相關(guān)工作經(jīng)驗(yàn)(有解讀經(jīng)驗(yàn)優(yōu)先考慮);
3、有良好的英文閱讀理解能力,有較強(qiáng)的文獻(xiàn)檢索、提取、及歸納信息能力;
4、工作細(xì)致耐心、認(rèn)真有條理,有較強(qiáng)的責(zé)任感。
關(guān)鍵詞:ACMG、全外顯子(WES),panel ,全基因組 (WGS),腫瘤,遺傳分析,報(bào)告解讀。