崗位職責(zé):
1. 人類疾病相關(guān)的變異遺傳解讀;
2. 跟蹤并整理相關(guān)疾病遺傳解讀領(lǐng)域的最新進(jìn)展;
3. 創(chuàng)建并持續(xù)更新疾病與遺傳變異的關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)庫(kù);
任職要求:
1. 遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、醫(yī)學(xué)等相關(guān)專業(yè),碩士及以上學(xué)歷;
2. 從事遺傳咨詢相關(guān)工作2年以上,熟練使用相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù);
3. 熟練掌握ACMG/AMP、ClinGen等小組發(fā)布的系列遺傳解讀指南;
4. 具有良好的英文文獻(xiàn)檢索、解讀及歸納總結(jié)能力;
5. 具有較強(qiáng)的自我學(xué)習(xí)能力、責(zé)任心及團(tuán)隊(duì)合作精神。
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